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國際龐貝病日|專家呼吁用藥保障政策落地,接力龐貝患者生命線

標簽:新聞 | 來源:中國婦女網 | 作者:李雪婷 李代

中國婦女報全媒體記者李雪婷

通訊員李代

4年了,家住上海金山區的辰辰(化名)終于等來了入組臨床試驗的機會。

17歲的辰辰罹患的是龐貝病,一種致命的罕見疾病。當同齡孩子在肆意享受青春年少的輕狂時,他卻連正常的行走都困難,甚至需要依賴呼吸機輔助生存。特效藥是他目前唯一的救贖——每隔兩周就要用藥,這是他的生命線。

今年4月15日是第九個國際龐貝病日,目前我國已發現的龐貝病患者僅有200余例,而上海確診患者不足10例。龐貝病是為數不多“有藥可用”的罕見病,與疾病的斗爭是一場與時間的賽跑,但沉重的負擔讓大多數家庭“跑”不動,只能原地等待。專家們呼吁,盡快構建多層次保障,接力龐貝患者的生命線。

龐貝病患者:一場與時間的賽跑,卻“跑”不動

龐貝病是被稱為“罕見病”的一類疾病中極具典型性的超級罕見病。罕見病,又名“孤兒病”,單個病種發病率很低(我國定義新生兒發病率在萬分之一以下 ),如龐貝病,為1/40000。但由于罕見病種有6000多種,非常繁多,其中80%是遺傳性疾病。其病情復雜、診斷困難、有效藥物極其缺乏,大約只有5%有藥可治。患者的疾病負擔十分沉重,是一個重大的社會健康問題。

龐貝病又稱糖原累積病II型,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由于患者體內缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA),導致糖原不能被降解而堆積在體內,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的受損。目前,龐貝病最有效的治療方法是酶替代治療,即注射用阿糖苷酶α,每兩周注射一次,長期用藥。復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授表示:“這是目前中國唯一治療龐貝病的特效藥物,顯著改善患者預后。從已有經驗來看,越早使用治療效果越好,病人的獲益也會更多。目前,也有其他的新療法也在探索當中,期待更多長效療法給患者帶來全新治療選擇。”據悉,第二代酶替代療法Nexviazyme(avalglucosidase alfa,neoGAA)已于2021年8月獲得美國FDA批準用于晚發型龐貝病患者,經臨床研究證實在改善患者的呼吸功能和活動能力方面呈現出持續、穩定的效果。

辰辰在用藥后,身體有了明顯改善。辰辰媽媽說:“2021年12月28號第一次用藥,我很清楚記得這個日子,他說,身上有力氣了,走路也沒那么喘。“后來,他的胃口明顯比以前好了,也長胖了,一家人終于露出難得的笑容。此前,因為特效藥價格昂貴,辰辰在2018年4月確診后就一直沒有接受任何有效治療,直到2021年12月才通過入組臨床實驗用上特效藥,為期1年。

這是一場與時間的賽跑,但大多數家庭卻“跑”不動,只能原地等待。“每一位患者都值得被關愛,龐貝病患者也不例外。他們是上帝給人類認識自身的一把鑰匙,是他們付出健康代價幫助人類探索自身,是我們中的一員。”朱雯華教授呼吁道:“作為一名臨床醫生,我覺得他們非常值得我們關注、關愛,我也非常期待能有一些像滬惠保等保障政策落地,讓上海龐貝病患者可以享有同等待遇,病有所醫,醫有所藥。”

上海探索:多層次保障之下探路前行

目前,超罕高值藥物的可負擔問題,仍是目前社會關注最高、矛盾較為集中的一個問題。患者用藥負擔極其沉重,但此類藥物,往往是這一小群患者唯一的希望之窗。隨著全社會對罕見病的關注度不斷提升,一系列鼓勵罕見病新藥創新研發、加速審批上市、醫保準入和臨床使用的政策相繼出臺,為眾多罕見病患者帶來新的希望。今年兩會期間,政府工作報告就將“加強罕見病用藥保障”作為重點內容提出。

上海是全國最早關注罕見病的城市之一,在罕見病的診治、保障、機制探索方面一直走在全國前列。以政府引導為主,整合基本醫保、商業保險、慈善救助等多方支付,共建罕見病多層次用藥保障體系已初具規模:2011年,上海市醫學會罕見病專科分會成立,這也是全國首個以罕見病防治為己任的專科分會;同年,少兒住院互助基金納入部分罕見病特效藥;2013年,戈謝病特效藥納入醫保支付,成為全國首創。2014年上海罕見病防治基金會成立,為患者提供用藥保障;2016年《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》發布,也是全國首個主要罕見病目錄;2021年4月發布的“滬惠保”,通過對既往病史的認定以及將特定高額藥品納入保障目錄(21種目錄外藥品,其中涵蓋了4種罕見病),對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%。

上海市政協委員、著名醫學遺傳學家、上海交通大學醫學遺傳研究所所長曾凡一教授表示:“醫保、商保與慈善援助多管齊下的模式很大程度上幫助患者‘用得起藥’,這得益于包括專家、政府等多方的呼吁與支持,也體現了上海這座城市的溫度與情懷。”然而,龐貝病作為為數不多的“用得上藥”的罕見病,其特效藥目前還尚未納入上海地方醫保和普惠型商保特藥目錄,讓包括辰辰在內的上海患者“用得起藥”,依然任重道遠。

目前,探索布局“惠民保”等普惠型商業健康保險,已成為醫保之外的有利補充,在一些城市,已有患者獲益:以廣州“穗歲康”為例,由于在投保和理賠時均不限即往癥、不限年齡,對于符合診療規范產生的費用,均可按“穗歲康”理賠規則報銷70%。據悉,廣州一名嬰兒型龐貝病患者希希(化名),使用“穗歲康”以及相關慈善支持,其用藥自付費用已降至患者家屬可承擔范圍內,大大減輕了負擔。曾凡一教授表示:“事實上,以龐貝病為代表的高值罕見病,往往由于患病人數極少,雖然個人負擔重,但參保人平均負擔的保障成本影響較低,因此普惠險保障罕見病群體具備可行性。”

“罕見病預防、診斷和治療是一個龐大的系統工程,關乎社會民生,涉及政策法規、研發創新、臨床診療、用藥保障、慈善助力,以及大眾對罕見病的認知等方方面面。要實現變革,道阻且長,我們還有很多工作要做。”曾凡一教授表示,“讓更多罕見病患者實現早診早治,并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥,需要集全社會之力,一點一滴,專注當下,同時,規劃好未來,提升并實現中國在基礎科學及藥物研發的實力,共同實現‘健康中國,一個也不能少’的目標。在國際龐貝病日來臨之際,我希望包括龐貝病在內的患者需求能被看見,被理解,被幫助,共同托起以龐貝病為代表的罕見病患者的‘中國夢’。”

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  • 編輯:田夢迪 ????2022-04-15

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